Эта страница суммирует данные о наследуемом раке молочной железы и яичника, мутациях в BRCA-генах, найденных в России, информирует врачей-генетиков, онкологов и гинекологов, а также всех интересующихся проблемами рака молочной железы, в том числе больных и их родственников, о современных возможностях диагностики, профилактики и лечения   

Рак молочной железы и яичника и их наследование

Рак молочной железы - самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний среди женщин. Каждая девятая женщина в мире заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10% всех случаев рака молочной железы обусловлены наследуемыми мутациями. Подробнее о наследуемом раке молочной железы можно прочитать на английском языке в Интернете на странице Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM #114480).

К настоящему времени идентифицировано и охарактеризовано два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника - BRCA1 (OMIM *113705) и BRCA2 (OMIM*600185). У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания. Этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.

Еще более важно, риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции. Часто в одной семье обнаруживаются случаи и рака молочной железы, и рака яичника. В настоящее время во всех странах, в том числе и в России осуществляется идентификация мутаций в BRCA-генах, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и раку яичника. Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволяет предотвратить развитие заболевания у пациентов с мутациями и их родственников.

Исследования генетики наследуемого рака молочной железы и создание данного ресурса проводятся при поддержке гранта Российского фонда фундаментальных исследований N 01-04-49627.