ИЭМ РАМН
навигация по сайту ИЭМ
    HDLСемейная гиперхолестеринемия
English М.Мандельштам отдел молек.генетики

СГ: общая характеристика

 клинические проявления
струтура рецептора ЛНП
мутации гена в России
диагностика СГ
полиморфизмы гена
библиография
рабочая группа

 

Важнейшие обзоры и оригинальные статьи 
по семейной гиперхолестеринемии в иностранной литературе:
( в алфавитном порядке.)

  1. Blacklow S.C., Kim P.S. Protein folding and calcium binding defects arising from familial hypercholesterolemia mutations of the LDL receptor// Nature Structural Biol. – 1996. – Vol.3, N 9. – P.758-762.

  2. Brown M.S., Goldstein J.L. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis// Science. – 1986. – Vol. 232, N 4746. – P. 34-47.

  3. Brown M.S., Goldstein J.L. The SREBP pathway: regulation of cholesterol metabolism by proteolysis of a membrane-bond transcription factor//Cell. – 1997. – Vol. 89. – P. 331-340.

  4. Brown M.S., Herz J., Goldstein J.L. Calcium cages, acid baths and recycling receptors // Nature. – 1997. – Vol. 388, N 6643. – P. 629–630.

  5. Dedoussis G.V.Z., Schmidt H., Genschel J. LDL-receptor mutations in Europe // Hum. Mutat. – 2004. – Vol. 24. – P. 443 – 459.

  6. Fass D., Blacklow S., Kim P.S., Berger J.M. Molecular basis of familial hypercholesterolaemia from structure of LDL receptor module // Nature. – 1997. – Vol. 388, N 6643. – P. 691 – 693.

  7. Goldstein J.L., Brown M.S. The LDL receptor and the regulation of cellular cholesterol metabolism// J.Cell.Sci. – 1985. – Suppl. N 3. – P. 131-137.

  8. Goldstein J.L., Brown M.S. Regulation of the mevalonate pathway// Nature. – 1990. – Vol. 343. – P.425-30.

  9. Goldstein J.L., Brown M.S. Molecular medicine. The cholesterol quartet // Science. – 2001. – Vol. 292. – P. 1310 – 1312.

  10. Hobbs H.H., Brown M.S., Goldstein J.L. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia// Human Mutation. – 1992. – Vol.1. - P. 445-466.

  11. Horton J.D., Goldstein J.L., Brown M.S. SREBPs: activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in the liver // J. Clin. Invest. – 2002. – Vol. 109, N 9. – P. 1125 – 1131.

  12. Rudenko G., Deisenhofer J. The low-density lipoprotein receptor: ligands, debates and lore // Curr. Opin. Struct. Biol. – 2003. – Vol. 13. – P. 683 – 689.

  13. Rudenko G., Henry L., Henderson K., Ichtchenko K., Brown M.S., Goldstein J.L., Deisenhofer J. Structure of the LDL receptor extracellular domain at endosomal pH // Science. – 2002. – Vol. 298. – P. 2353 – 2358.

  14. Sudhof T.C., Goldstein J.L., Brown M.S., Russell D.W. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins// Science. – 1985. – Vol. 85, N 228. – P. 815-822.

  15. Varret M., Rabes J.-P., Collod-Beroud G., Junien C., Boileau C., Beroud C. Software and database for the analysis of mutations in the human LDL receptor gene// Nucl. Acids Res. – 1997. – Vol. 25. – P. 172-180.

  16. Wilson D.J., Gahan M., Haddad L., Heath K., Whittall R.A., Williams R.R., Humphries S.E., Day I.N.M. A World Wide Web site for low-density lipoprotein receptor gene mutations in familial hypercholesterolemia: sequence-based, tabular, and direct submission data handling // Am. J. Cardiol. – 1998. – Vol. 81. – P. 1509 – 1511.

  17. Yamamoto T., Davis C.G., Brown M.S., Schneider W.J., Casey M.L., Goldstein J.L., Russell D.W. The human LDL receptor: a cysteine-rich protein with multiple Alu sequences in its mRNA// Cell - 1984. - Vol. 39. - P. 27-38.

 Вся библиография:

  1. Важнейшие обзоры и оригинальные статьи по СГ на английском языке: в алфавитном порядке.

  2. Обзоры по генетике СГ российских авторов.

  3. Статьи по генетике СГ в России (на русском и английском): в хронологическом порядке

  4. Отдельные руководства по дислипидемиям, включая СГ, и их лечению; популярная литература по СГ (преимущественно на русском языке): в алфавитном порядке.

 

навигация по сайту ИЭМ