| |
Мутации гена
рецептора липопротеинов низкой плотности,
найденные у больных семейной гиперхолестеринемией
в России
(нумерация аминокислот в последовательности белка
и нуклеотидов в последовательности кДНК рецептора ЛНП по
[1] ).
В мире описано более 700 мутаций в гене рецептора ЛНП, которые
каталогизированы на Интернет-cтраницах:
The LDL receptor
mutation database,
Universal
LDLR mutation database,
HGMD,
OMIM. Для удобства пользователей здесь предлагается полный и
обновляемый каталог мутаций гена рецептора ЛНП, обнаруженных в
России.
На отдельных страницах дан список мутаций,
обнаруженных в городах:
Санкт-Петербурге
Москве
Новосибирске
Петрозаводске
|