Хромосомные болезни

До недавнего времени наилучшим экспериментальным подходом к изучению подобных генетических дефектов считалось получение лабораторных животных с нарушенным числом хромосом. В свое время в Отделе эмбриологии НИИ Экспериментальной Медицины впервые были использованы модели, позволяющие направленно получить трисомию, моносомию или нулисомию по определенной хромосоме.

Сегодня появилась возможность изучать первопричины возникновения хромосомных дефектов, сосредоточившись на молекулярных механизмах мейоза и митоза. Именно от поведения хромосом в момент оплодотворения и в первые моменты после него коренным образом зависит, по какому пути – нормальному или аномальному – пойдет развитие зарождающегося организма.

В последние годы в Отделе молекулярной генетики профессор А.П. Дыбан успешно проводит экспериментальную работу по моделированию нарушений регуляции митотического и мейотического циклов. При помощи специфических ингибиторов ключевого фактора регуляции как митотического, так и мейотического циклов (так называемого MPF) была показана возможность переключения мейоза ооцитов в митоз и таким образом были получены зародыши, представляющие собой точные генетические копии материнского организма. Разработан принципиально новый метод точного определения происхождения анэуплоидии зародышей и оценки ее частоты на основании подсчета числа преждевременно конденсировавшихся интерфазных хромосом в пронуклеусах и в полярном тельце. Проводятся успешные работы по пересадке соматических ядер в яйцеклетку для того, чтобы исследовать репрограммирование хроматина при помощи названных выше ингибиторов и стимуляторов MPF.

Исследования в этом направлении поддержаны грантом РФФИ и грантом INTAS.