Рак молочной железы и яичника и его наследование      Какие мутации в BRCA-генах найдены в России? (для специалистов)      Кому показано обследование на наличие мутаций в BRCA-генах?      Какова процедура обследования?      Что делать лицам с генетической предрасположенностью         к раку молочной железы?      Состав рабочей группы в Санкт-Петербурге

Какие мутации в BRCA-генах найдены в России?

Во всех странах имеется свой спектр мутаций в BRCA-генах, связанных с возникновением рака молочной железы. В настоящее время в России (Санкт-Петербурге, Москве и Томске) проводятся научные исследования, позволившие идентифицировать некоторые мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. В результате этих исследований показано, что одной из наиболее часто встречающихся мутаций при семейных формах рака молочной железы (РМЖ) и рака яичника (РЯ) в разных регионах России и в разных этнических группах является инсерция 5382insC в гене BRCA1.

Необходимо отметить, что существуют мутации, свойственные только определенным этническим группам. В качестве примера, в группе евреев-ашкенази имеются преобладающие мутации в гене BRCA1 (185delAG) и в гене BRCA2 (6174delT), которые почти никогда не встречаются в других этнических группах. Суммарно, частота встречаемости этих двух мутаций в популяции Ашкенази составляет 2%. В целом, в группе евреев-ашкенази мутации в BRCA-генах встречаются заметно чаще, чем в других этнических группах.

Примечание: РМЖ - рак молочной железы, РЯ - рак яичника

1.  Грудинина Н.А., Голубков В.И., Татищева Ю.А., Брежнева Т.В., Васильев В.Б., Хансон К.П., Мандельштам М.Ю. Успехи в молекулярной диагностике наследуемых форм рака молочной железы в Санкт-Петербурге. Научно-практический симпозиум "Технологии генодиагностики в практическом здравоохранении" в рамках Международной конференции "Геномика, протеомика и биоинформатика для медицины", Москва 20-21 июня 2002 года. Сборник трудов симпозиума. С. 165-167.

2.  Мандельштам М.Ю, Голубков В.И., Ламбер Е.П., Шапиро И.М., Брежнева Т.В., Семиглазов В.Ф., Липовецкий Б.М., Хансон К.П., Гайцхоки В.С. Поиск часто встречающихся мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы// Генетика. - 2001. - Т. 37, N 12. - С. 1681-1686.

3.  Мандельштам М.Ю., Голубков В.И., Ламбер Е.П., Брежнева Т.В., Семиглазов В.Ф., Гайцхоки В.С., Хансон К.П. Частая мутация гена BRCA1 у больных с семейными формами рака молочной железы в России// Тихоокеанский медицинский журнал. - 2002. - N 1 (8). - С. 59-60.

4.  Gayther S.A., Harrington P., Russell P., Kharkevich G., Garkavtseva R.F., Ponder B.A.J., UKCCCR Familial Ovarian Cancer Study Group. Rapid detection of regionally clustered germ-line BRCA1 mutations by multiplex heteroduplex analysis.// American Journal of Human Genetics, 1996. Vol. 58. P. 451-456.

5.  Gayther S.A., Harrington P., Russell P., Kharkevich G., Garkavtseva R.F., Ponder B.A.J. Frequently occurring germ-line mutations of the BRCA1 gene in ovarian cancer families from Russia.// American Journal of Human Genetics, 1997. Vol. 60. P. 1239-1242.

6.  Tereschenko I.V., Basham V.M., Ponder B.A., Pharoah P.D. BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer. //Human Mutation, 2002. Vol. 19, No 2. P. 184.