Какова процедура обследования?
Процедура обследования начинается с подписания обследуемым документа информированного согласия, который объясняет пациенту предмет исследования, специфику тестирования, возможные его результаты и гарантирует их конфиденциальность. После подписания этого документа врач берет пробу крови для исследования и после его проведения сообщает результат пациенту. В случае обнаружения мутаций предлагается дополнительно обследовать родственников пациента с целью выявления носителей мутаций и предотвращения у них развития заболевания.
Для анализа обычно производится забор нескольких миллилитров венозной крови, как и при многих широко распространенных клинических анализах. Далее в лабораторных условиях без участия пациента из белых клеток крови выделяется минимальное количество наследственного материала - ДНК. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) и электрофореза ДНК определяется наличие или отсутствие мутаций в генах BRCA1, BRCA2 у пациента. Ниже (рис. 1) мы приводим один из примеров результата исследования нескольких пациентов на наличие часто встречающей мутации 5382insC в гене BRCA1.
Рис. 1. Электрофореграмма ПЦР-продуктов экзона 20 гена BRCA1, позволяющая идентифицировать наличие (образцы 1 и 5) или отсутствие (образцы 2-4) мутации 5382insC. Наличие второй полосы на дорожках 1 и 5 является свидетельством наличия в этих образцах мутаций 5382insC в гене BRCA1.
