ИЭМ РАМН
        
HDLСемейная гиперхолестеринемия
English М.Мандельштам отдел молек.генетики

СГ: общая характеристика

 клинические проявления
структура рецептора ЛНП
мутации гена в России
диагностика СГ
полиморфизмы гена
библиография
рабочая группа

 

 

 

 

АНАЛИЗ НАСЛЕДОВАНИЯ МУТАЦИИ Е397Х В СЛАВЯНСКОЙ СЕМЬЕ 

 

e397xe397x

На дорожках № 1-9 представлены продукты гидролиза эндонуклеазой Alu I амплифицированных последовательностей экзона 9 гена рецептора липопротеинов низкой плотности больной Б. и ее родственников. В результате мутации E397X в этом экзоне возникает новый сайт для эндонуклеазы Alu I (дорожки № 1, 4, 7, 8, 9). В качестве маркера молекулярного веса использовали Pst I - фрагменты ДНК фага l (дорожка М). Перечеркнутыми фигурами на схеме обозначены умершие родственники. 

АНАЛИЗ НАСЛЕДОВАНИЯ  МУТАЦИИ G197del  В СЕМЬЕ  АШКЕНАЗИ

Материал для страницы предоставлен Ф.М.Захаровой

 

навигация по сайту ИЭМ