Семейная гиперхолестеринемия (СГ) (номер по каталогу Мак-Кьюсика OMIM 143890) - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное снижением скорости удаления липопротеинов низкой плотности (ЛНП) из кровотока вследствие мутаций в гене специфического рецептора ЛНП. 

У больных СГ наблюдается повышение в крови уровня общего холестерина и холестерина, ассоциированного с ЛНП, развитие атеросклеротической болезни и, как следствие, инфаркта миокарда. СГ - одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека, частота его гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛНП специфичен для разных этнических групп. 
Диагностика СГ основана на клинических проявлениях и на знании мутаций, вызывающих это заболевание.

Клинические проявления СГ
Лечение СГ
Структура рецептора ЛНП и его функция
Мультидоменная структура рецептора ЛНП
Клеточный цикл рецептора ЛНП
Мутации гена рецептора ЛНП в России
Диагностика СГ в семьях славян и Ашкенази
Анализ наследования мутации E397X в славянской семье
Анализ наследования мутации G197del в семье Ашкенази
Полиморфизмы гена рецептора ЛНП
Выборочная библиография (важнейшие статьи и обзоры по СГ на английском языке, статьи по СГ в России, руководства  по гиперлипидемиям для врачей и популярная литература по СГ)
Состав рабочей группы
Личная страница М.Ю.Мандельштама
Личная страница Ф.М.Захаровой

Исследования по семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петбурге и создание данной страницы было поддержано грантом Российского фонда фундаментальных исследований  00-04-48962, грантом программы "Ведущие научные школы России" 00-15-97931 и грантами программы "Геном человека".